Έλλειψη ενζύμου G6PD: Μάθε τι απαγορεύεται

Πολλοί από εσάς ίσως να έχετε ακούσει κάποια στιγμή στη ζωή σας τον όρο «φαβισμό», γνωστό και ως «κυαμισμό» ή «κυάμωση». Γνωρίζετε, όμως, ότι αναφέρεται στην έλλειψη ενζύμου G6PD; Τι ακριβώς είναι αυτή η διαταραχή και τι θα πρέπει να προσέξετε εάν την έχετε;

Τι είναι η έλλειψη ενζύμου G6PD;

Πρόκειται για μία κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου και, συγκεκριμένα, της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD).

Για την ακρίβεια, αποτελεί την πιο κοινή ενζυμική διαταραχή κληρονομικής αιτίας. Δεν είναι μεταδοτική, είναι συχνά ασυμπτωματική, ενώ υπό προϋποθέσεις είναι πιθανό να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία, τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά.

Η διάγνωσή της γίνεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία, ενώ είναι πιο κοινή στον ανδρικό πληθυσμό. Σε παγκόσμιο επίπεδο, φαίνεται να επηρεάζει περίπου το 5% του πληθυσμού.

Το ένζυμο G6PD συμβάλλει στην παραγωγή του ισχυρού αντιοξειδωτικού γλουταθειόνη, ενώ φαίνεται να υποστηρίζει και τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από το οξειδωτικό στρες και τις βλάβες που σχετίζονται με αυτό.

Εξέταση & τιμές

Στην Ελλάδα εδώ και αρκετές δεκαετίες – συγκεκριμένα από το 1979 – πραγματοποιείται σε όλα τα βρέφη μετά την 4η ημέρα ζωής έλεγχος για ανεπάρκεια του G6PD με την ημιποσοτική μέθοδο Beutler. Επιπλέον, συστήνεται επαλήθευση με ποσοτική μέτρηση του ενζύμου μετά τον 6ο μήνα ζωής.

Η συχνότητα της νόσου στη χώρα μας είναι αρκετά μεγάλη, με αποτέλεσμα να έχει συμπεριληφθεί στη λίστα των νοσημάτων που ελέγχονται στον Προληπτικό Έλεγχο Νεογνών (νεογνικό screening).

Ανά πάσα στιγμή, βέβαια, ο καθένας από εμάς μπορεί να πραγματοποιήσει μέτρηση των τιμών του G6PD για να εντοπίσει κάποια πιθανή ανεπάρκεια ή σε περίπτωση που αναζητείται η αιτία αιμολυτικής αναιμίας.

Η διάγνωση της έλλειψης στο G6PD γίνεται μέσω αιματολογικών εξετάσεων σε κάποιο διαγνωστικό κέντρο. Οι φυσιολογικές τιμές του ενζύμου διαφέρουν ανάλογα με το είδος της εξέτασης που πραγματοποιείται, ενώ επηρεάζονται και από άλλους παράγοντες. Για το λόγο αυτό, θα πρέπει σε κάθε περίπτωση να συζητήσετε τα αποτελέσματα με τον θεράποντα γιατρό.

Οι φυσιολογικές τιμές του G6PD στην Ελλάδα κυμαίνονται συνήθως μεταξύ 7-20 U/gr Hb (μονάδες ανά γραμμάριο αιμοσφαιρίνης). 

Ανάλογα με το εργαστήριο που πραγματοποιείται η ανάλυση, το εύρος τιμών μπορεί να κυμαίνεται από 7-16.3 U/gr Hb για παιδιά και ενήλικες, καθώς και από 6.75-11.95 U/gr Hb.

Συμπτώματα

Τα άτομα με ανεπάρκεια στο ένζυμο G6PD είναι πολύ πιθανό να μη μάθουν ποτέ ότι την έχουν, καθώς συχνά παραμένουν ασυμπτωματικά! Ειδικά σε περιπτώσεις όπου κάποιος δεν εκτίθεται σε συγκεκριμένες ουσίες και άλλους παράγοντες κινδύνου για τη νόσο, μπορεί να μην εμφανίσει κανένα σύμπτωμα.

Ο τρόπος με τον οποίο αρκετοί ανακαλύπτουν πως έχουν έλλειψη G6PD είναι με αφορμή κάποιο αιμολυτικό επεισόδιο, συνήθως κατόπιν επαφής με ουσίες, τρόφιμα (κουκιά, φάβα) ή φάρμακα που μπορεί να το πυροδοτήσουν, ακόμα και μετά από κάποια λοίμωξη.

Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα στα οποία μπορεί να οδηγήσει αυτή η ανεπάρκεια περιλαμβάνουν τα εξής:

• Ίκτερος (κιτρινωπή όψη στο δέρμα και στα μάτια)
• Σκούρα κόκκινα/πορτοκαλί ούρα
• Αιμολυτική αναιμία (ταχεία διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων)
• Ωχρότητα (σε περίπτωση αναιμίας)
• Αίσθημα κόπωσης
• Δύσπνοια / Λαχάνιασμα
• Ταχυπαλμία ή Αρρυθμίες (ακανόνιστος καρδιακός παλμός)
• Πονοκέφαλος
• Στομαχόπονος
• Εξασθενημένο ανοσοποιητικό (αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων)

Σε κάθε περίπτωση, η ανεπάρκεια G6PD αποτελεί διαχειρίσιμη κατάσταση και δε φαίνεται να επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, ούτε και την καθημερινότητα (ποιότητα ζωής) των ατόμων. Συστήνεται όμως να αποφεύγονται οι λεγόμενοι παράγοντες κινδύνου (triggering factors), τους οποίους θα αναλύσουμε παρακάτω.

Τι απαγορεύεται

Τι θα πρέπει, λοιπόν, να αποφύγετε εάν έχετε ανεπάρκεια σε G6PD;

Στη βασική λίστα με τα συνηθέστερα triggers ανήκουν:

• τα κουκιά και η φάβα
• ορισμένα φάρμακα όπως κάποια αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη και ανθελονοσιακά
• κάποια βότανα (π.χ. Κινέζικα βότανα, γκίνγκο μπιλόμπα)
• ορισμένες βιταμίνες σε συγκεκριμένη μορφή (π.χ. βιταμίνη C ως ασκορβικό οξύ).

Παρακάτω έχουμε αναλυτικές λίστες με τρόφιμα και ουσίες που θέλουν προσοχή. Ωστόσο, είναι σημαντικό να τονίσουμε πως δεν απαγορεύονται όλα αυτά σε όλους όσους έχουν έλλειψη του ενζύμου, καθώς πολλά μπορεί να μην προκαλέσουν κανένα σύμπτωμα στους περισσότερους.

1. Τροφές που απαγορεύονται

Το τρόφιμο που έχει συνδεθεί περισσότερο από όλα με την έλλειψη του ενζύμου G6PD είναι τα κουκιά (φάβα), οδηγώντας ορισμένες φορές σε αιμολυτική αναιμία. Αρκετά άτομα, όμως, δεν εμφανίζουν συμπτώματα μετά την κατανάλωση φάβας.

Αν και η κάθε περίπτωση είναι διαφορετική, τα τρόφιμα και τα ποτά που φαίνεται να χρήζουν ιδιαίτερης προσοχής περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Κουκιά (φάβα)
• Πικροπέπονο ή Γκόγια ή Bitter Melon (Momordica Charantia)
• Ηδύποτα (λικέρ) 
• Ποτά με κινίνη (π.χ. tonic water)
• Campari
• Όσπρια όπως τα ρεβύθια, μαυρομάτικα φασόλια και οι φακές
• Αρακάς
• Φαλάφελ
• Φυστίκια
• Προϊόντα σόγιας με συστατικά (έκδοχα) των κυαμοειδών (ομάδα φυτών στην οποία ανήκουν τα όσπρια)
• Τροφές με μενθόλη (π.χ. μέντα)

2. Χημικές ουσίες & φάρμακα

Η λίστα με τα φάρμακα και τις ουσίες που θα πρέπει να αποφεύγουν τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD είναι αρκετά μεγάλη και περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, τα παρακάτω:

• Ναφθαλίνη
• Ναφθοκινόνη (χρωστική βαφή Henna ή Χένα) που παράγεται από το βότανο Lawsonia inermis
• Ορισμένα φάρμακα (π.χ. για ελονοσία, κάποια αναλγητικά/ αντιπυρετικά, αντιβακτηριακά / κυτταροτοξικά,  μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, σουλφοναμίδες/ σουλφόνες) – Είναι σημαντικό να ζητήσετε αναλυτική λίστα από το γιατρό σας προκειμένου να μην αποκλείσετε ολόκληρες ομάδες.
• Κινίνη
• Μπλε του μεθυλενίου (Methylene Blue)
• Μενθόλη και καμφορά
• Τεχνητές χρωστικές (κυρίως μπλε)
• Γύρη λουλουδιών (Flower Pollen)
• Τριγωνέλλα (Fenugreek)

3. Συμπληρώματα διατροφής

Όσον αφορά τα συμπληρώματα διατροφής, υπάρχουν ορισμένα που έχει φανεί πως σε κάποιες περιπτώσεις θα πρέπει να αποφεύγονται, αλλά αυτό δεν ισχύει για όλους. Τα κυριότερα είναι τα εξής:

• Βιταμίνη C ως ασκορβικό οξύ
• Βιταμίνη Κ
• Συμπληρώματα με ginkgo biloba
• Συμπληρώματα με Κινέζικα βότανα
• Συμπληρώματα με μέντα/μενθόλη
• Φόρμουλες βοτάνων (λίγα στοιχεία σχετικά με την ασφάλεια από τη λήψη τους)

Τι μπορεί να βοηθήσει;

Όπως αναφέραμε, αυτό που κυρίως βοηθάει τα άτομα με έλλειψη G6PD είναι να αποφεύγουν τα ερεθίσματα που μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα/ επιπλοκές.

Σημαντικό είναι όμως να γνωρίζετε και κάποιες βασικές συμβουλές που αφορούν τον τρόπο ζωής, οι οποίες αναφέρονται εν συντομία παρακάτω:

• Αποφύγετε την κατανάλωση αλκοόλ
• Διακόψτε ή περιορίστε το κάπνισμα
• Βάλτε την άσκηση στη ζωή σας – Συστήνεται η φυσική δραστηριότητα μέτριας έντασης σε καθημερινή βάση, αλλά όχι η άσκηση πολύ υψηλής έντασης ή η υπερπροπόνηση!
• Φροντίστε να κοιμάστε και να ξεκουράζεστε επαρκώς
• Διαχειριστείτε το στρες / άγχος της καθημερινότητας
• Ακολουθείτε μία ισορροπημένη διατροφή, πλούσια σε αντιοξειδωτικά συστατικά!

Σχετικά με τα συμπληρώματα διατροφής, φαίνεται πως η λήψη βιταμίνης Ε είναι πιθανό να βοηθήσει, χάρη στην αντιοξειδωτική της δράση. Ακόμη, αν έχετε εμφανίσει αναιμία μπορεί να σας ωφελήσουν και συμπληρώματα διατροφής για τη συγκεκριμένη κατάσταση.

Με τους παραπάνω τρόπους θα ενισχύσετε το ανοσοποιητικό σας και θα προστατεύσετε τον εαυτό σας από το οξειδωτικό στρες.

Σε κάθε περίπτωση είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με τον θεράποντα γιατρό σας σχετικά με τα όσα θα πρέπει να αποφεύγετε, ενώ συστήνεται να διαβάζετε πάντα με προσοχή τις ετικέτες στα φάρμακα, τα συμπληρώματα διατροφής και τα τρόφιμα.

Σημείωση: Υπάρχει και η «επίκτητη» ανεπάρκεια G6PD, μια κατάσταση δυνητικά ιάσιμη εφόσον αντιμετωπιστεί ο παράγοντας που την προκάλεσε (διαβήτης, υπεραλδοστερονισμός και άλλες ενδοκρινικές διαταραχές).